'유전자'는 한 번쯤 들어봤지만 '유전체'라는 단어는 왠지 낯섭니다. 사실 유전체는 유전자와 염색체의 합성어로 우리 인간의 23쌍 염색체에 담겨 있는 모든 유전 정보의 총합을 의미합니다. 결국 유전체 정보는 우리 몸의 정보를 모두 기록한 생명 백과사전과 같다고 볼 수 있습니다.

과학자들은 이 같은 유전체 정보를 모두 읽어 해독하면 인류의 질병을 극복하고 치유에 새로운 장을 열 수 있을 것으로 생각했습니다.

이 아이디어는 결국 1990년에 공식적으로 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project, HGP)라는 이름으로 시작됩니다. 초기 프로젝트를 계획하고 이끌었던 과학자들의 탁월한 안목 덕분에 목적했던 결과를 예상보다 2년 빠른 2003년에 얻을 수 있었고, 그것을 통해 바이오 및 의료 분야에 새로운 혁명이 시작될 수 있었습니다.

그럼 인류 역사상 가장 큰 유전자 분석 프로젝트의 대표적인 결과물이 무엇인지 알아보겠습니다.

첫째, 인간의 유전체 정보는 약 30억 개의 염기쌍으로 이뤄져 있음을 알아내다
이것은 A4 용지 한 장당 1,000글자를 채운다고 가정 시 A4 용지가 300m나 쌓이는 방대한 양입니다. 이 어마어마한 양의 정보가 우리 눈에 보이지 않는 세포 속 핵 안에 존재한다는 것이 참으로 경이롭습니다.

둘째, 인간의 유전자 개수는 약 2만~2만 5천 개임을 확인하다
30억 개의 전체 염기서열 중 유전자는 약 2%만을 차지하고 있습니다. 연구 초기 인간의 유전자 수는 최소 200만에서 최대 400만 개가 존재할 것으로 예측했지만, 사실상 우리 인간은 생각만큼 많은 유전자 수를 갖고 있지 않다는 사실을 이해하게 됩니다. 염기서열의 80% 이상은 유전자 발현을 조절하는 DNA 스위치로써 정교하게 만들어져 있습니다. 아직 밝혀지지 않은 영역에 대한 연구는 현재까지도 진행 중에 있습니다.

셋째, 모든 사람의 유전체 정보는 거의 같지만 개인마다 0.1%~0.4%의 차이를 갖다
인종과 성별이 달라도 모든 사람은 최대 99.9% 같고 최소 300만 개의 정보가 다르다는 것으로, 유전자의 유무가 아니라 유전자가 정보를 만들어내는 데 있어 근소한 차이가 있다는 것입니다. 이 차이로 인해 사람마다 눈 색깔과 피부색, 그리고 개인의 여러 고유함을 가지게 됩니다. 사람 간 이런 차이를 단일염기다형성(SNP)이라고 합니다. 수많은 사람 중 어느 하나 똑같이 생긴 사람이 없다는 것은 이 SNP라는 변이(variant) 때문이죠.

넷째, 질병 연관 유전 정보를 확인하다
이 프로젝트의 가장 큰 목적으로 유전자의 기능을 밝혀 개인, 인종 그리고 환자와 비환자간의 유전적 차이를 비교함으로써 질병의 원인을 알아내고 질병을 예방, 진단하여 개인별 맞춤 의료에 활용할 수 있는 기반을 마련하게 됩니다. 특히, 특정 질병에서 어떤 SNP 정보를 갖느냐에 따라 해당 질병의 취약성을 예측할 수 있게 된 것입니다. 이와 같은 연관성 연구는 2006년 이후 꾸준히 증가하고 있습니다.

인간에 대한 끊임없는 탐구와 질문, 그리고 질병을 극복하고자 하는 모든 인류의 염원은 과학과 의학을 발전시키는 원동력이 됩니다.


제노플랜은 SNP 정보에 기반한 유전자 검사 결과를 제공하며 제노플랜 재팬에서 검사를 수행합니다.