‘돌연변이’ 또는 ‘유전변이’하면 먼저 떠오르는 이미지가 무엇인가요? 혹시 영화 괴물에 나온 괴생물체를 상상했거나 엑스맨에 나온 나와 다른 모습과 능력을 갖춘 뮤턴트(mutant)들을 떠올리진 않았나요? 사실 여기에서부터 ‘변이(variant)’에 대한 오해가 시작됩니다. 즉, 변이는 모두 끔찍하거나 나쁠 거라는 편향된 인식 말이죠. 과연 우리는 변이가 전혀 없는 완전무결한(?!) 존재가 맞을까요?

대답은 No입니다. 지난 블로그 『인간 유전체 프로젝트: HGP』를 통해 개인의 고유함을 만드는 SNP에 대해 소개해드린 바 있습니다. 예컨대 보조개, 주근깨, 눈과 모발 색깔과 같이 개인의 다양한 특성들은 바로 SNP이라는 변이에 의해 결정되거나 영향을 받게 됩니다. 이것만 보더라도 인간은 모두 변이라는 ‘새로운 형질’을 가지고 있는 존재이죠.

짐작하듯이 변이는 여러 종류가 있고, 그 종류에 따라 의미가 달라집니다. 오늘은 대표적인 변이의 종류와 그 의미를 '암' 발생 측면에서 간략히 소개해보겠습니다.

첫째, 부모로부터 물려받는 생식세포 변이
태어날 때부터 부모로부터 물려받는 변이로 후대의 자손에게 전달됩니다. 여기에는 질병 발생에 영향을 주는 ‘드문 변이’와 생김새처럼 개인 간의 차이를 만드는 ‘흔한 변이’가 속합니다.

질병 발생에 영향을 주는 대표적인 드문 변이에는 2013년 안젤리나 졸리를 통해 잘 알려진 BRCA1/2 유전자 변이와 유전성 유방암을 예로 들 수 있습니다. 지금까지 알려진 바로는 이 유전자에 변이가 있는 여성의 경우 70~80세 동안 45~72%(BRCA1: 55~72%, BRCA2: 45~69%)의 유방암 발생 위험을 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다. 드문 변이는 보통 1~2개의 단일 유전자에서 발생하는 것이 대부분으로 관련 유전자에 변이가 있다면 지속적인 모니터링이 필요합니다.

이외 SNP이라는 흔한 변이는 개인의 생김새뿐 아니라 유전과 환경에 영향을 받는 복합질환(산발성 암, 만성질환)의 감수성과도 연관되어 있습니다. 이 경우에는 보통 수십~수백 개의 유전자와 환경이 질환 발생에 영향을 주게 됩니다.

둘째, 후천적으로 발생하는 체세포 변이
부모에게 없던 변이가 본인에게서 발생한 것으로 후대의 자손에는 전달되지 않는 특징을 갖습니다. 위에서 언급한 생식세포 변이에 의한 유전성 암이 아닌 자연 발생적으로 생기는 암이 가장 대표적인 예입니다. 이런 암을 우리는 산발성 암이라 하며, 태어난 후 유전자 및 다양한 환경 요소들의 상호작용에 의해 발생합니다.
예컨대 심한 흡연에 의한 폐암이나 과도한 자외선 노출에 의한 피부암 등이 그 예입니다. 보통 항암제 선택 또는 예후 판단 등에 유전자 검사를 활용합니다.

부모로부터 물려받은 생식세포 변이든 자연 발생적으로 획득된 체세포 변이에 의한 것이든 암은 변이가 일어난 세포가 과도하게 증식하거나 잘못된 세포를 알아서 죽이는 세포사멸 과정이 손상되어 나타나게 됩니다. 즉, 암은 100% 유전자 변이에 의해 발생하는 것이죠.

이런 암의 특성을 토대로 많은 과학자들이 수년간 암을 연구해 온 만큼 암 극복을 위한 많은 성과를 이뤄가고 있습니다. 그 결과 우리는 ‘유전자 선별 검사’ 또는 ‘예측·예후 검사’ 등 필요에 따른 다양한 유전자 검사를 통해 암 예방 및 관리가 가능한 시대에 살 수 있게 되었습니다.


제노플랜은 SNP 정보에 기반한 예측 유전자 검사를 제공하며 제노플랜 재팬에서 검사를 수행합니다.