질환 및 약물 반응성 대한 유전적 요인 총체적 탐색

1일 개최된 2019 대한약국학회 스페셜 심포지움에서 제노플랜 정석원 박사가 발표하고 있다.

바이오마커 기반 신약 개발의 중요성이 대두되고 있는 가운데, 전장유전체 분석(genome-wikd associatin study, GWAS)을 통해 SNP(single nucleotide polymorphism) 기반 유전자 마커 발굴이 가능한 것으로 알려져 주목된다.

1일 개최된 2019 대한약국학회 스페셜 심포지움에서는 제노플랜의 정석원 박사<사진>가 바이오마커의 중요성 및 전장유전체 분석 기법에 대해 소개했다.

바이오마커는 약물을 투여했을때 환자의 반응을 볼 수 있는 마커로, 개발 중요성은 전 세계적으로 높이 평가되고 있다.

옆 나라 일본의 경우, 빅3 제약사(아스텔라스제약, 다이이찌산쿄, 다케다제약)가 바이오마커 공동연구에 합의하며 이를 통한 신약 개발을 가속화하겠다는 의지를 드러낸 상태다.

일본 의료계 내에서는 이 제약사들이 바이오마커 기초 데이터 공동연구에 합의함으로서 일본발 신약개발 효율화 및 가속화가 이뤄질 것으로 기대하고 있는 것으로 알려졌다.

바이오마커 기반 여부에 따라 신약 개발 성공률도 달라진다. 바이오마커를 기반으로 하지 않았을 때 신약 개발 성공률은 지난 10년간 8.4%에 불과했지만, 바이오마커를 기반으로 했을 때의 성공률은 25.9%로 약 3배 가량 높다.

이 바이오마커 개발 시장에서 새롭게 시도되는 방법이 있다. 전장유전체 분석(genome-wikd associatin study, GWAS)이 그것이다.

이 기법은 전체 지놈 연관분석이라고도 불리며, 질환 및 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 탐색하는 연구방법이다. 일본 이화학연구소의 Ozaki(2002) 그룹에서 최초로 시도된 것으로 알려졌다.

전장유전체 분석은 상대적 위험도(Odds Ratio, OR)를 계산해 활용한다. 이는 사례 대조연구에 있어서 상대위기(relative risk)의 추정치로 산출된다.

사례군 가운데 위험요인에 노출한 자 a명, 노출하지 않은 자 b명, 대조군의 노출자 c명, 비노출자 d명으로 지칭할 경우, 상대적 위험도는 ab/cd로 산출할 수 있다.

정 박사는 “전장유전체 분석은 다양한 질환이나 생화학적 형질에 대해 SNP(single nucleotide polymorphism) 기반의 유전자 마커 발굴을 위한 방안 중 하나로 활발히 진행되고 있다”고 말했다.

또 최근에는 차세대 염기서열 분석방법(next generation sequencing, NGS)을 이용한 전장유전체 분석 방법 또한 활발하게 이뤄지고 있는 것으로 알려졌다.

전장유전체 분석을 위해 국내 한국인 유전체 역학 조사 사업을 통해 코호트를 구축한 사례도 있다.

정 박사에 따르면, 40~69세의 한국인 중 일반인구 집단을 대상으로 구축된 코호트인 KoGES(korean genome and epidemiology study)는 한국인에게 흔한 당뇨, 고혈압, 비만, 대사증후군 등의 만성질환에 대한 보건, 생체 지표를 개발하는 것을 목적으로 구축됐다.

더 나아가서 국가적인 차원에서는 이를 활용해 질병위험요인 규명 및 예방을 위한 관리지침 수립도 가능할 수 있을 것으로 내다봤다.

정 박사는 “유전체 분석은 앞으로 다양한 질병에서 발병 가능성을 예측하고 이를 낮출 수 있는 치료법을 개발하는 등 임상의 다양한 분야에서 활용될 것”이라고 전했다.

전세미 기자 | jeonsm@yakup.com

[약업신문]‘전장유전체 분석’ 통한 신약 개발 가속화 ‘주목’
바이오마커 기반 신약 개발의 중요성이 대두되고 있는 가운데, 전장유전체 분석(genome-wikd associatin study, GWAS)을 통해 SNP(single nucleotide polymorphism) 기반 유전자 마커 발굴이 가능한 것으로 알려...