최근 한국 연구진이 난치성 뇌전증을 정확하게 진단하는 기술을 개발했다.

난치성 뇌전증은 뇌 조직의 돌연변이에 의해 발병하며, 뇌전증 환자 중 약 1/3이 앓고 있는 신경 질환이다. 이는 일상생활이 어려울 만큼 위험한 질환으로, 현재까지 유일한 치료법은 수술하는 방법뿐이며 그 밖에는 효과를 보이는 약물이 없어 치료법 개발이 시급한 상황이다.

더욱이 뇌 조직 돌연변이 진단의 정확도는 최근까지도 최대 30% 정도에 그치는 수준이어서, 효과 있는 약물을 만들기 위해서는 질환의 원인을 찾고 진단하는 기술 개발이 급선무였다.

이와 같은 난치성 뇌전증 치료의 어려움을 타개하고자 한국과학기술원 이정호 교수와 연세대 의료원 강훈철 교수, 김동석 교수는 공동연구를 통해 기존의 돌연변이 진단법보다 더 많은 반복을 수행하는 ‘고심도 유전체 분석’을 활용하여 타깃 돌연변이를 정확하게 판별해내는 기술을 개발했다.

연구진은 먼저 난치성 뇌전증 환자들의 혈액과 타액에서 확보한 DNA로 가장 빈번하게 돌연변이가 관찰되는 유전자 8개를 확보하였다. 이후 새롭게 개발한 자체 분석 기술을 이용하여 환자들의 혈액, 타액, 뇌 조직 절편에서 돌연변이를 100% 정확하게 진단하는 쾌거를 이뤘다. 이는 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편으로도 진단이 가능한 기술이기 때문에 향후 활용도가 높을 것으로 기대된다.

해당 연구 결과는 뇌 병리 분야 국제 학술지 '악타 뉴로패솔로지카'(Acta Neuropathologica)’의 (2019-08-03) 온라인판에 게재됐다.

연구 논문을 주도한 심남석 연구원의 “높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”라는 바람처럼, 이번 연구를 통해 난치성 뇌전증의 정확한 유전자 진단으로 임상시험 중인 치료법 개발이 가속화될 것으로 보인다.

References:
Acta Neuropathologica. 2019 Aug 03. (http://dx.doi.org/10.1007/s00401-019-02052-6)