아시아인 유전자 데이터 구축 및 활용 기대

유전자를 통해 개인의 특성을 확인할 수 있는 유전체 연구는 지금까지 많은 부분 유럽인과 미국인을 대상으로 이루어져 왔다.

그에 비해 아시아인을 대상으로 한 연구, 특히 한국인을 포함한 동아시아인을 대상으로 한 연구는 현저히 적은 수의 연구 결과가 발표되어 왔다. DTC(소비자 직접 의뢰) 유전자 분석 시장이 아시아에서도 점차 확장되고 있는 현 시점에서 분석 정확도를 높일 수 있는 연구 데이터 부족은 중요한 이슈가 되고 있다.

현재의 유전자 정보 체계의 표준을 만드는 데 기여한 ‘1000 Genome 프로젝트’에서도 분석된 26개 인종 집단 중 아시아인은 상대적으로 적은 비중을 차지하고 있다.

유전체는 인종별 특성이 있기 때문에 인종과 지역 특성을 고려하여 데이터베이스가 따로 구축되어야 할 필요가 있다. 미국은 이러한 인종별 유전체 연구의 중요성을 일찍 파악하고 이미 방대한 양의 데이터를 쌓아가고 있다. PMI 프로젝트와 ExAC 프로젝트가 그 대표적인 사례다.

미국 정부의 주도하에 백만 명의 유전체를 분석하는 PMI 프로젝트는 연구 대상자의 포괄적인 의료정보를 함께 모으고 있어 향후 유전자 정보를 이용한 정밀 의료 인프라가 구축될 것으로 기대된다.

현존하는 가장 방대한 유전체 데이터베이스를 구축한 ExAC프로젝트 역시 미국 Broad institute가 주도했다. 이 프로젝트에서 무려 14만여 명의 Exome*과 전체 유전자 정보가 축적됐으며, 공개된 데이터베이스는 Exome 내 유전자 변이 정보가 가장 체계적으로 정리된 것으로 인정받고 있다.

그동안 아시아에서는 미국과 유럽처럼 유전체 데이터베이스를 구축하기 위한 프로젝트 진행에 장벽이 많았으나 최근 싱가포르의 난양기술대학교, 한국의 유전체의학연구소, 미국의 일루미나를 포함해 남아시아 12개 국가와 동북아시아 7개 국가의 정부 산하 기관 및 기업들이 비영리 단체를 구성하여 향후 3년간 10만 아시아인의 유전체를 분석하는 ‘지놈 아시아 100K 프로젝트’를 시작하였다.

이번 프로젝트에서 아시아 64개국에 속한 219개 인종 집단의 유전체 데이터와 인구 집단의 특성, 질병 정보, 신체 정보 등의 데이터가 모이고, 아시아 인종 간의 차이, 아시아와 다른 인종 간의 차이와 공통점 등이 연구될 예정이다. 이를 통해 아시아인 유전자 데이터를 활용할 수 있는 보다 체계적인 인프라가 형성될 수 있을 것으로 기대된다.

*Exome: 유전자를 구성하는 서열 중 단백질을 구성하는 부분들의 정보

References:
Wall, J.D., Stawiski, E.W., Ratan, A. et al. The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia. Nature 576, 106–111 (2019)

https://www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program

http://exac.broadinstitute.org/